ABSTRACT BACKGROUND: Plexiform neurofibromas represent a common neoplasia of type 1 neurofibromatosis in which neurofibromas arise from multiple nerves involving connective tissue and skin and rarely affect the colon and rectum. Co-occurrence of plexiform neurofibromas, neuroendocrine tumors with primary involvement of the rectum, and medullary thyroid carcinoma in patients with neurofibromatosis type 1 is a previously undescribed condition. The aim of this manuscript was to present a case of primary plexiform neurofibroma and neuroendocrine tumors of the upper rectum in a patient with neurofibromatosis type 1 whose genetic sequencing found a novel mutation in the neurofibromatosis type 1 gene and to review the literature. CASE REPORT: A 49-year-old woman with a familial history of neurofibromatosis type 1 complained of abdominal cramps for 6 months. She had previously been submitted for a total thyroidectomy due to medullary thyroid carcinoma. She was submitted to a colonoscopy, which identified a submucosa lesion located in the upper rectum. The patient was referred for a laparoscopic rectosigmoidectomy, and the histopathological study of the surgical specimen identified two different tumors. An immunohistochemical panel was done for histopathological confirmation of the etiology of both lesions. The results of the panel showed intense immunoexpression of S100 protein in the largest and superficial lesion, as well as positivity for chromogranin and synaptophysin in the minor and deep lesion confirming the diagnosis of rectal plexiform neurofibromas concomitant with neuroendocrine tumors. The proliferative activity rate using Ki-67 antibodies showed that both tumors had a low rate of mitotic activity (<1%). Genetic sequence panel identified an undescribed mutation in the neurofibromatosis type 1 gene (deletion, exons 2–30). The patient’s postoperative evolution was uneventful, and she remains well, without recurrence, 3 years after surgery. CONCLUSION: The co-occurrence of medullary thyroid carcinoma, plexiform neurofibromas, and neuroendocrine tumors of the rectum in patients with neurofibromatosis type 1 is an exceptional and undescribed possibility, whose diagnosis can be confirmed by the immunohistochemical staining and genetic panel.

RESUMO RACIONAL: Os neurofibromas plexiformes representam uma neoplasia frequente na neurofibromatose tipo 1 onde os neurofibromas surgem de múltiplos nervos envolvendo, também, o tecido conjuntivo e a pele raramente acometendo o cólon e o reto. A co-ocorrência de neurofibromas plexiformes, tumores neuroendócrinos, com envolvimento primário do reto, e carcinoma medular de tireoide em pacientes com neurofibromatose tipo 1 é uma condição ainda não descrita. O objetivo deste manuscrito é descrever um caso de neurofibromas plexiformes e tumores neuroendócrinos primários do reto superior, em paciente com neurofibromatose tipo 1, cujo sequenciamento genético identificou uma nova mutação no gene neurofibromatose tipo 1 e revisar a literatura sobre o tema. DESCRIÇÃO DO CASO: Mulher de 49 anos, com história familiar de neurofibromatose tipo 1 queixava-se de cólicas abdominais há seis meses. Tinha sido previamente submetida a tireoidectomia total por carcinoma medular de tireoide. Foi submetida a colonoscopia, que identificou lesão submucosa localizada no reto superior. A doente foi encaminhada para retossigmoidectomia laparoscópica, cujo estudo histopatológico do espécime cirúrgico identificou dois tumores distintos. Realizou-se painel imuno-histoquímico para confirmação histopatológica da etiologia de ambas as lesões. O resultado do painel mostrou intensa imunoexpressão da proteína S-100 da lesão superficial e de maior tamanho,e positividade para cromogranina e somatofisina da lesão mais profunda e de menores dimensões confirmando o diagnóstico de neurofibromas plexiformes retal e tumores neuroendócrinos. O índice de atividade proliferativa utilizando o anticorpo ant-Ki-67 mostrou que ambos os tumores apresentavam baixa índice mitótico (<1%). O painel genético identificou mutação no gene neurofibromatose tipo 1 (deleção, exons 2–30) ainda não descrita. A doente apresentou evolução pós-operatória sem intercorrências, permanecendo bem, sem recorrência, três anos após a cirurgia. CONCLUSÕES: A co-ocorrência de carcinoma medular de tireoide, neurofibromas plexiformes e tumores neuroendócrinos do reto em pacientes com neurofibromatose tipo 1 é uma possibilidade excepcional e ainda não descrita, cujo diagnóstico pode ser confirmado pela coloração imuno-histoquímica e painel genético.

Abstract Case report: we present the case of a 44-year-old male who presented with uncontrollable diarrhea, severe protein-calorie malnutrition and multiple vitamin deficiencies, along with peripheral neuropathy ten years after classic biliopancreatic diversion (BPD). He underwent nutritional support and had the surgery converted to a Roux-en-Y gastric bypass, with an uneventful outcome. The histopathology of the resected bowel revealed lipofuscinosis of the muscular layer compatible with brown bowel syndrome. Discussion: brown bowel syndrome is a rare complication of malnutrition that can be observed after BPD. It is associated with vitamin E deficiency. After recovery with nutritional support, a reoperation that elongates the common channel, and thus minimizes the degree of malabsorption, should be indicated in these cases.

Resumen Caso clínico: presentamos el caso de un paciente varón de 44 años que presentó diarrea incontrolable, desnutrición proteica-calórica severa y deficiencias de múltiples vitaminas, junto con neuropatía periférica diez años después de derivación biliopancreatica clásica (DBP). Se sometió a soporte nutricional y la cirugía se convirtió en un bypass gástrico en Y de Roux, con un resultado sin complicaciones. La histopatología del intestino resecado reveló una lipofuscinosis de la capa muscular compatible con el síndrome del intestino marrón. Discusión: el síndrome de intestino marrón es una complicación rara de la desnutrición que se puede observar después de la DBP. Se asocia a deficiencia de vitamina E. Después de la recuperación con soporte nutricional, se debe indicar una reoperación que alargue el canal común y, por lo tanto, minimice el grado de malabsorción en estos casos.

Resumo Objetivo: Descrever o caso de um lactente portador de doença de Hirschsprung na forma aganglionose colônica total que, após a ressecção cirúrgica do segmento agangliônico, manteve quadro irreversível de obstrução intestinal funcional; discutir as dificuldades no manejo dessa forma da aganglionose congênita e apontar um mecanismo patogenético plausível para o caso. Descrição do caso: O diagnóstico de doença de Hirschsprung na forma aganglionose colônica total foi definido em lactente aos dois meses de vida, após episódio de enterocolite, choque hipovolêmico e desnutrição grave. Após ressecção colônica, o paciente não recuperou a função motora intestinal que possibilitasse a alimentação via enteral. O exame do íleo remanescente pós-operatório mostrou presença de plexos ganglionares e redução numérica das células intersticiais de Cajal em segmentos proximais do intestino. Aos 12 meses de vida, o paciente mantém-se dependente de nutrição parenteral total. Comentários: A doença de Hirschsprung na forma aganglionose colônica total tem particularidades clínico-cirúrgicas que a diferenciam das formas clássicas e dificultam o diagnóstico e o manejo clínico-cirúrgico. A evolução pós-operatória pode associar-se à morbidade permanente decorrente de dismotilidade intestinal. A redução numérica ou as alterações das conexões neurais das células intersticiais de Cajal podem representar uma possível base fisiopatológica para a condição.

Abstract Objective: To describe the case of an infant with Hirschsprung's disease presenting as total colonic aganglionosis, which, after surgical resection of the aganglionic segment persisted with irreversible functional intestinal obstruction; discuss the difficulties in managing this form of congenital aganglionosis and discuss a plausible pathogenetic mechanism for this case. Case description: The diagnosis of Hirschsprung's disease presenting as total colonic aganglionosis was established in a two-month-old infant, after an episode of enterocolitis, hypovolemic shock and severe malnutrition. After colonic resection, the patient did not recover intestinal motor function that would allow enteral feeding. Postoperative examination of remnant ileum showed the presence of ganglionic plexus and a reduced number of interstitial cells of Cajal in the proximal bowel segments. At 12 months, the patient remains dependent on total parenteral nutrition. Comments: Hirschsprung's disease presenting as total colonic aganglionosis has clinical and surgical characteristics that differentiate it from the classic forms, complicating the diagnosis and the clinical and surgical management. The postoperative course may be associated with permanent morbidity due to intestinal dysmotility. The numerical reduction or alteration of neural connections in the interstitial cells of Cajal may represent a possible physiopathological basis for the condition.

CONTEXTO: O diagnóstico de struma ovarii pode ser a fonte de muitos problemas diagnósticos. Pode ser cístico e o exame microscópico revelar somente poucos folículos típicos da tireóide, tendo por resultado a confusão com outros tumores ovarianos císticos. Uma amostragem extensiva deve ser realizada e imunohistoquímica pode ser decisiva para estabelecer a natureza do epitélio de revestimento. RELATO DE CASO: Os autores relatam dois casos do struma ovarii cístico e discutem critérios diagnósticos e limitações das biópsias de congelação nesses tumores.

CONTEXT: Struma ovarii, a rare neoplasm, is a monophyletic teratoma composed of thyroid tissue. It is generally considered to account for less than 5% of mature teratomas. CASE REPORT: A diagnosis of struma ovarii may be the source of many diagnostic problems. It may be cystic and microscopic examination may only reveal a few typical thyroid follicles, resulting in confusion with other cystic ovarian tumors. Extensive sampling should be undertaken and immunohistochemistry may be decisive in establishing the thyroid nature of the epithelial lining. The authors report two cases of cystic struma ovarii, and discuss diagnostic criteria and the limitations of frozen biopsies in these tumors.

Relatamos o primeiro caso da forma pseudocística da neurocriptococose na gravidez, em paciente sem evidência de AIDS. O quadro clínico era de hipertensão intracraniana que se manifestou no segundo trimestre da gravidez. A tomografia computadorizada do crânio evidenciava múltiplas lesões hipodensas, císticas, não impregnadas por contraste, localizadas na substância cinzenta cerebral e cerebelar. Dados epidemiológicos, clínicos e tomográficos apontavam para o diagnóstico provável de neurocisticercose. A autópsia, porém, revelou múltiplos pseudocistos de material gelatinoso com Cryptococcus neoformans em abundância. Havia mínimo comprometimento meníngeo. A revisão da literatura mostrou que a forma pseudocística da neurocriptococose só foi até o momento relatada em pacientes com AIDS. Os casos de neurocriptococose na gravidez até hoje publicados foram todos da forma meningítica.

We report a case of neurocryptococcosis which is unique in the literature because the patient had a pseudocystic form of the disease during pregnancy and without any evidence of AIDS. The clinical picture was that of intracranial hypertension and the epidemiological background was highly suggestive of cysticercosis. CT showed multiple round hypodense lesions in the basal ganglia and cerebellum, without contrast enhancement. Since a scolex was not visible, the diagnosis of neurocysticercosis was considered probable. CSF examination was not performed in view of its high risk. The patient had progressive downhill course. Autopsy disclosed multiple gelatinous pseudocysts in the cerebral and cerebellar gray matter, containing abundant Cryptococcus neoformans. Meningeal involvement was minimal. The child was delivered by caesarean section and was free of infection, but died later of hyaline membrane disease. The neuroimaging appearances of this rare instance of the pseudocystic form of neurocryptococcosis mimicked closely neurocysticercosis and only postmortem examination allowed correct diagnosis. The pseudocystic form has so far only been reported in AIDS.